常染色体隐性遗传病 父母没病没家族史但孩子得病

智因东方 2018-12-07 10:10:25

常染色体隐性遗传 (Autosomal recessive inheritance,AR),简称常隐或AR。

常染色体隐性遗传病的特点为:

(1)隔代遗传,无累代发病现象;

(2)无性别差异,患者男女比例接近;

(3)父母亲为不发病的携带者,子女中1/4机会为纯合或复合杂合的致病基因型,2/4机会为不发病的携带者,1/4机会为正常儿,即子女中正常个体与患者的比例为3:1。

AR遗传也是最常见的父母没病没家族史、但孩子得病的情况。每个人都会携带几种隐性遗传病的致病突变,但仅仅是携带不发病,这叫做遗传负荷,但夫妻二人同一个基因上存在遗传负荷,就会有四分之一的概率生出病孩子。

对于AR遗传病,结合家系(Trios)检测,可以找出符合共分离的复合杂合或纯合变异,进行重点关注。对于临床上特别怀疑的AR遗传病,但基因检测只有一个杂合变异的情况,要考虑到另一个变异可能没测出来的情况,可以查一下数据质量,以及总深度1X的数据是否有变异,尽管一般情况下这种低深度的变异大多不可靠,但若对于临床强烈怀疑的情况,可以尝试加测一代验证。如果是基因覆盖度不足,可以考虑加测一代测序补全未覆盖序列。如果即便这样补测之后,另一个致病突变还是没有找到,那就不排除它藏在非编码区的可能了。

文章来源 : 智因东方

本文为健康号作者原创。未经授权,不得转载。

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