肝豆状核变性——青少年不明原因肝损害的重要元凶

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,表现为先天性铜代谢异常,大多在儿童或青少年时发病,由于基因缺陷多余的铜无法排除体外,使肝脏及神经系统出现异常,所以早发现很重要。

年磊 2021-01-04 14:31:04

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,表现为先天性铜代谢异常,大多在儿童或青少年时发病,由于基因缺陷多余的铜无法排除体外,使肝脏及神经系统出现异常,所以早发现很重要。

随着老百姓健康意识提高,医学检测技术进步,青少年肝功能异常出现的越来越多,其中有一类疾病比较特殊,它就是肝豆状核变性,这是少数可以治疗的遗传病之一,如果早期诊断,认真治疗,基本不影响病人的正常生活和寿命,但可惜的是很多基层医务人员对这个疾病认识不足,延误了诊治,接下来我们就来详细讲解下

一、什么是肝豆状核变性?

人们从食物中获取的铜元素是多于人体需要量的,多余的铜元素通过肝脏合成的一种叫铜蓝蛋白的物质帮助下排出体外,而由于某些人遗传了基因缺陷,导致铜蓝蛋白合成不足,所以多余的铜元素无法排出体外,铜元素又有一定的毒性,会沉积到肝脏和脑的豆状核,出现一系列临床症状,比如肝功能异常、肝脏肿大、不自主的手舞足蹈、流口水、癫痫、行走不稳等等。

二、那么如何诊断这个病呢?

1、血清铜蓝蛋白明显下降;

2、24小时尿铜排泄量升高;

3、肝功能异常;

4、肝脏病理检查;

5、头颅核磁共振;

6、基因检测

通过以上检查结合临床症状及家族史,可以明确诊断。

三、确诊后如何治疗呢?

早期、终身治疗是该病的基本原则。目前应用的药物有金属螯合剂,如青霉胺等,促进铜元素排出,锌制剂抑制铜元素吸收。

另一方面就是饮食控制。少吃甚至不吃含铜量高的食物,如坚果、动物内脏、海产品、巧克力以及蘑菇;多吃含铜量少的食物如精米、精面、鱼肉、瘦肉、鸡鸭肉、小白菜、芹菜、橘子、苹果、桃子、牛奶等。少油、高蛋白饮食亦有利于铜的排出。同时需注意避免肥胖。

正常饮用水中亦含有铜元素,有条件的家庭应该选用家用水净化器,可去除水中95%以上的金属离子。禁用铜锅、铜勺等铜炊具或铜锌炊具烧煮和盛放食物。

如果已是肝功能衰竭或肝硬化晚期,可考虑肝移植治疗。

总之,对于年龄在3岁至55岁之间、伴有不明原因肝功能异常或神经系统、精神方面异常的患者,都应考虑有肝豆状核变性的可能,早发现,早治疗,就可以像正常人一样生活。


文章来源 : 年磊

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