小孩儿爱流鼻血、牙龈出血,去血液科查查罕见病。

5年前小袁迎来了她的第二胎,体重6斤的健康的小男孩儿飞飞,一家人其乐融融。但是,飞飞从3岁开始,总是发烧感冒,一个月至少住一次院,而且身高也比同龄儿童要矮一点。小袁给飞飞喝的都是进口的最好的奶粉,但是还是感觉飞飞发育比较慢。

莫非 2021-01-20 17:53:39

5年前小袁迎来了她的第二胎,体重6斤的健康的小男孩儿飞飞,一家人其乐融融。但是,飞飞从3岁开始,总是发烧感冒,一个月至少住一次院,而且身高也比同龄儿童要矮一点。小袁给飞飞喝的都是进口的最好的奶粉,但是还是感觉飞飞发育比较慢。

 

 

直到半年前的一天,飞飞又发高烧了,这次还流鼻血,满口都是血。小袁赶紧抱着娃去了儿童医院的急救中心。血常规结果出来了,医生把小袁叫到一旁,神情凝重的说:“飞飞这个病估计不是什么好的毛病啊,红细胞、白血病、血小板都低得很,三系减少是很严重的,赶紧住院吧,一会儿要输血,明天还要做骨髓穿刺,你要有心理准备啊。”小袁已经哭成了泪人。

 

 

住院第三天,骨髓穿刺的结果出来了,诊断是“特发性再生障碍性贫血?”飞飞的主管医生拿着结果也纳闷“骨穿都没办法确诊,下一步是不是要做基因检测了啊?”主管医生找到了血液科主任,主任说这个得做一下基因检测,不一定是再障,可能是骨髓衰竭。在等待基因检测结果的这几天,飞飞的血常规结果竟然越来越正常了。血液科主任给主管医生说:“你看,再障的血常规不可能恢复正常的,肯定是其他的病。”基因检测结果出来了,结果是“遗传性骨髓衰竭综合征”,也就是家族性骨髓衰竭综合征。

 

 

家族性骨髓衰竭综合征是一种罕见的遗传疾病,是飞飞父母的基因都有一些异常,导致飞飞不幸得了这个罕见病。在欧美国家,10万人里面会有2个得这个病,我国还没有统计过这个病的发病率。患此病的儿童一般身材矮小,血常规检查细胞计数有时正常或有时骤降,骤降时会出现再生障碍性贫血的症状,比如出血,容易被误诊为特发性再生障碍性贫血。另外患此病后,得癌症的几率大大增加,很有可能会得急性白血病。

 

总的来说,这个病没有什么特效治疗方法。所以,做好婚前检查和孕检是唯一可以避免这些遗传病的可能手段,尽量减少得病的概率。


文章来源 : 莫非

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