先天性卵巢发育不全综合征,是谁的错?

玲玲是和我住在同一个小区的孩子,我在上高中的时候,玲玲才九岁,长得胖乎乎的,一张娃娃脸,还挺可爱,但总觉得和别的孩子不一样,比同龄的孩子要矮很多,脖子也有点短,听妈妈说,玲玲是个苦命的孩子,还在襁褓中就被抛弃了,从小不知道她的妈妈是谁,也不知道爸爸是谁,好在抱养她的养母对她还不错,一直把她当作宝贝。

屈秦红 2021-01-21 16:18:07

玲玲是和我住在同一个小区的孩子,我在上高中的时候,玲玲才九岁,长得胖乎乎的,一张娃娃脸,还挺可爱,但总觉得和别的孩子不一样,比同龄的孩子要矮很多,脖子也有点短,听妈妈说,玲玲是个苦命的孩子,还在襁褓中就被抛弃了,从小不知道她的妈妈是谁,也不知道爸爸是谁,好在抱养她的养母对她还不错,一直把她当作宝贝。

 


后来我考上了医学院,由于玲玲特殊的身世和长相,我对玲玲也是格外的关注。玲玲在养母的抚养下,一天天长大了,只是身高却没有长多少,和同龄的孩子比较差距也越来越大,而体重却逐渐增加,还是一张娃娃脸,都15岁了,胸部还平平的,看不到一点女性的特征。等到有一天老师讲“先天性卵巢发育不全综合征”这个疾病的时候,我一下子就想到了玲玲,“娃娃脸、身材矮胖、眼距宽、下颌小、颈短、第二性征发育不良”,和玲玲都很像。



等放假回家的时候,我找到玲玲的养母,告诉了她这个事情,玲玲的养母也在觉得孩子有点不正常,想带她到医院去检查一下,但也很疑惑,从来没有听说这个病,就问我什么是先天性卵巢发育不全综合征?这个病是怎么得的?并责怪是不是自己没有照顾好玲玲,使得这个命运多舛的孩子又雪上加霜了。

 

我赶紧告诉玲玲的养母,这个不能怪您的,又把刚刚从老师那里学到的知识又给阿姨讲了一遍:先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征(特纳综合征),是常见的人类染色体异常疾病之一,我们每个人都有23对、46条染色体,其中有两个性染色体,男性是XY,女性是XX,患有先天性卵巢发育不全综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

 


由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,没有卵泡,也不分泌激素,故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。而且这个疾病需要做染色体检查才可以确诊,目前还不能确诊呢。

 

玲玲的养母听了我的话,带着玲玲去医院检查了一下染色体,结果出来之后证实了之前的想法,玲玲确实是缺失了一条X染色体。

 

先天性卵巢发育不全综合征确诊后,可用生长激素促进身高的生长,越早治疗效果越好。并可以使用雌激素诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育。玲玲在医生的指导和监测下,使用了药物治疗,个子长高了,胸部发育了,也来月经了,看到自己的变化,玲玲和养母都很高兴。

 


虽然对于玲玲来说,之后治疗的路还很漫长,但是玲玲的养母的照顾下,依然生活的非常开心、快乐、充满希望。

 

玲玲是不幸的,同时也是幸运的,因为缺少了一条染色体的孩子大多数是不可能生存的,大多数是会流产,只有1%的孩子能够出生。玲玲没有办法改变自己的出身,没有办法改变自己的染色体,但是却能乐观的面对自己的人生。社会是不断发展的,医学也是不断进步的,也许在不久的将来,我们可以找到更好的办法来治疗这种疾病,所以未来还是充满希望的。

文章来源 : 屈秦红

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