孩子突发头痛、呕吐、抽搐，不全是“脑炎”惹的祸！线粒体疾病不要放过！

[摘要] 线粒体脑病一般指的是线粒体脑肌病（ME），是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其中最常见的是MELAS综合征即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状，多为母系遗传，发病年龄从婴儿到成人期，以儿童期和青少年期发病居多。

    孩子感冒、发烧很常见，家长也能平常心对待。但是如果孩子出现了头痛、呕吐甚至抽搐时，这个时候家长就非常紧张害怕，担心孩子是不是得“脑炎”了。因为“脑炎”是小儿神经系统疾病中比较常见，而且临床常见症状一般都会有头痛、呕吐、抽搐等，所以家长首先会想到“脑炎”无可厚非。但是临床有少数孩子最终诊断并不是“脑炎”，而是“线粒体脑病”！

定义：线粒体脑病一般指的是线粒体脑肌病（ME），是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

临床表现：

1）肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；

2）神经系统损伤主要表现有眼外肌麻痹、脑卒中（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等；

3）其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

检查：一旦临床可疑线粒体脑肌病时，一般会进一步完善相关检查如肌电图、血清乳酸值、颅脑CT、磁共振、组织病理学、基因检测等以明确诊断。

治疗：虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。

预后：该病可累及多系统，尤其是中枢神经系统受累，导致反复出现癫痫发作、卒中样发作，并逐渐出现痴呆和精神障碍，使患者失去自理能力，甚至在短期内致死。

所以，如果孩子生病时出现了神经系统异常信号如头痛、呕吐、嗜睡、异常烦躁、抽搐等，家长一定要引起重视，积极就医寻找病因，早诊断、早治疗、早康复！