罕见病!患儿生后黄疸逐渐加重、蝴蝶椎骨,考虑什么?

易有料健康 2021-03-07 04:40:25

感谢丁香园论坛达人 @芒果三岁分享的精彩病例。

患儿:男,11 月,因「肤黄 11 月余」入院。

简要病史

患儿生后即有皮肤黄染,且逐渐加重,伴有瘙痒,无进行性皮肤苍白,大便色偏浅,无陶土样,尿色加深,无反复发热,无少吃少动,全身无明显瘀点、瘀斑。 患儿系 34 周早产,顺产,否认长期静脉营养使用病史。出生史无殊。否认家族中有类似症状成员。

外院血生化提示 TBIL 277 umol/L,DBIL 147 umol/L,甲状腺功能及病原学相关检查均未见异常。

查体

神志清,呼吸平,反应可,全身皮肤粘膜未见皮疹及出血点,肤黄(+++),未及浅表淋巴结肿大,双侧巩膜中度黄染,下颌尖,呼吸音粗,双肺未及湿啰音,心音有力未及杂音。腹软不胀,肠鸣音可,肝肋下 6 cm,质韧,光滑,剑突下 4 cm,脾肋下未及,未及包块,四肢活动可,生理反射存在,病理反射未引出。

肝功能:TBIL 247 umol/L;DBIL 131 umol/L;ALT 218 U/L;AST 173 U/L;GGT 551 U/L;TBA 417 umol/L;ALB 33 g/L;LAC 4.3 mmol/L;TG 4.61;TC 14.46;

血氨:24 umol/L;乳酸:2.7 mmol/L;血糖正常;铜蓝蛋白正常;a1 抗胰蛋白酶正常;甲乙丙肝性病阴性;TORCH、EB、CMV 正常;呼吸道病毒、肠道病毒阴性。

腹部 B 超:肝大;

心超:左右肺动脉血流快;

脊柱全长正位片:见可疑蝴蝶椎骨;

蝴蝶型椎骨(箭头)和肝大

图源:参考文献 1

患儿明确为婴儿肝炎综合征,入院后于以熊去氧胆酸利胆,复方甘草酸单胺保肝,维生素 AD、E、K 补充对症,黄疸渐退。

胆道闭锁?Alagille 综合征?

患儿肝炎究竟由什么引起?如何进一步明确诊断?

结合病史和检查结果,你能作出诊断吗?

文章来源 : 易有料健康

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