宝宝得了苯丙酮尿症,会有哪些后遗症?

苯丙酮尿症是我国儿童发病率最高的一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸代谢障碍引起,可以引起严重的后遗症。那么,苯丙酮尿症怎么引起后遗症、这些后遗症又有哪些表现呢?

闫果林 2021-03-08 14:14:07

【摘要】苯丙酮尿症是我国儿童发病率最高的一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸代谢障碍引起,可以引起严重的后遗症。那么,苯丙酮尿症怎么引起后遗症、这些后遗症又有哪些表现呢?

 


苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或者辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起,正常情况下,苯丙氨酸经过苯丙氨酸羟化酶在辅酶四氢生物蝶呤伴随下可以转变为酪氨酸,而酪氨酸是甲状腺素和、黑色素、多巴胺、肾上腺素等来源。当苯丙氨酸羟化酶或者辅酶四氢生物蝶呤缺陷时,这条代谢路径就断掉了,大量苯丙氨酸在体内堆积,通过其他酶可以转变成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸。

 

苯丙氨酸增高会影响脑发育,导致智力低下、出现小头畸形、抽搐等。积聚的苯丙氨酸和苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸抑制酪氨酸酶,引起黑色素合成减少,所以包括头发、眉毛、体毛等毛发出现颜色变淡变黄,皮肤也很白。苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸会通过尿液大量排出体外,因为苯乳酸的原因,尿液像老鼠尿一样味道。

 


没有治疗的苯丙酮尿症患儿,智力落后越来越明显。年长儿60%左右智商值可能小于502/3左右的孩子会有神经系统异常身体表现,包括肌张力增高(也就是肢体比较僵硬、不柔软、不能自如支配肢体顺畅完成某个动作)、小头畸形。1/4左右的孩子会出现癫痫,常在1岁半前就出现了。除了上面身体病理性改变外,还可以出现一些行为上和性格上的异常,比如忧郁、自卑、孤僻、自闭等等。

 


所以,苯丙酮尿症可以影响脑发育,出现智力低下、姿势异常、癫痫、情绪情感障碍等后遗症。

文章来源 : 闫果林

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