原发性骨髓纤维化病因病机、临床症状以及治疗概述

近期科室里面收住了一位青少年,16岁的男孩,因乏力面色苍白、浮肿半年入院治疗,他近半年无明显诱因起病,病程中无畏寒、发热、无消瘦盗汗、无呕血黑便,无皮肤出血及鼻衄。曾多次在外院住院治疗,多次骨髓穿刺均为干抽,每次给输血治疗后出院。少年慢性病容,重度贫血貌。双下肢膝以下出现凹陷性水肿。后经过我们抽血、骨髓穿刺以及遗传性检查,考虑诊断为原发性骨髓纤维化。今天我们就来简短回顾一下原发性骨髓纤维化。

陈洪汉 2021-04-13 18:01:11

近期科室里面收住了一位青少年,16岁的男孩,因乏力面色苍白、浮肿半年入院治疗,他近半年无明显诱因起病,病程中无畏寒、发热、无消瘦盗汗、无呕血黑便,无皮肤出血及鼻衄。曾多次在外院住院治疗,多次骨髓穿刺均为干抽,每次给输血治疗后出院。少年慢性病容,重度贫血貌。双下肢膝以下出现凹陷性水肿。后经过我们抽血、骨髓穿刺以及遗传性检查,考虑诊断为原发性骨髓纤维化。今天我们就来简短回顾一下原发性骨髓纤维化。


 

原发性骨髓纤维化的病因病机

 

原发骨髓纤维化是造血干细胞的克隆性疾病,与慢性粒细胞白血病(CML),真性红细胞增多症原发性血小板增多症并列,都属于骨髓增殖性肿瘤。绝大多数患者找不到特别的诱因。辐射、某些造影剂和工业溶剂(例如,苯,甲苯)可能会增加患病危险。

 


研究表明原发骨髓纤维化患者髓系细胞由克隆性干细胞分化。但是,骨髓成纤维细胞、T细胞是多克隆的。过度骨髓纤维化的病因仍不清楚。新生血管形成是慢性骨髓增殖性肿瘤的主要标志。大约70%的骨髓纤维化患者骨髓中的微血管密度升高。在原发骨髓纤维化患者的骨髓和髓外造血部位都有新生血管形成。血清血管内皮生长因子的水平升高是新生血管生成增加的主要机制。


 

原发性骨髓纤维化临床症状

 

原发性骨髓纤维化起病缓慢,部分患者诊断时无自觉症状或仅表现有乏力、多汗、消瘦、体重减轻及脾大引起上腹闷胀感等。严重的患者可有骨痛、发热、贫血、出血;因高尿酸血症有少数患者可引起肾结石及部分引起痛风性关节炎。个别患者因耳骨硬化可致听力减退。发热多数可因感染引起,可有原因不明腹泻。


 

原发性骨髓纤维化的治疗

 

目前对骨髓纤维化的治疗缺少特效的措施。治疗应根据骨髓纤维化组织增生的程度及临床表现,给予相应的措施。治疗的目的主要为改善骨髓的造血功能,纠正贫血、出血,缓解脾大所致的压迫症状。羟基脲、干扰素、克拉屈滨、白消安主也常用于控制白细胞增多、血小板增多或脏器肿大。应用时应注意毒性。干扰素可以替代羟基脲治疗。

 

特别是在<45岁的年轻患者。总体反应率为50%。在血细胞增多的患者疗效好。强烈化疗可以用于诱导疾病缓解。但是并不能获得血液学缓解,不能改变疾病进程。雄激素和糖皮质激素可以用于治疗严重贫血和用于改善症状。治疗有效率约为30%。

 

异基因造血干细胞移植是原发骨髓纤维化的根治性治疗手段。骨髓纤维化在异基因移植后可以回退,有移植后获得持久缓解的报道。但是血红蛋白<10 g/dl、核型异常、骨硬化症和老年是移植的不良预后因素。

 

写在结尾

 

目前很多的疾病确实无法根治,这次新型冠状病毒性肺炎也再次验证了我们人类在疾病面前的脆弱,其实有时候只想感慨,医学之路,既辛且长,路漫漫其修远兮,吾将上下而求索!

文章来源 : 陈洪汉

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