肿瘤君:肺癌患者为什么要做驱动基因检查呢?

肺癌患者为什么要做驱动基因检查呢?很多患者问,为什么要做驱动基因检测?

get12874 2021-10-15 11:21:13


很多患者问,为什么要做驱动基因检测?是因为,人体中某些基因与治疗肺癌的分子靶向药物的作用密切相关,对这些特定基因进行检测,分析基因状态可判断患者对分子靶向药物的敏感性,从而有针对性地选择一种适合患者自身情况的分子靶向药物,提高治疗的针对性和有效性,实现肺癌的个体化治疗。

那么,在临床上常进行的驱动基因检测有哪些呢?肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的晚期非小细胞肺癌者,一般在诊断的同时会常规进行EGFR基因突变和ALK融合基因等检测。

EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor),全称为表皮生长因子受体,正常情况具有重要生理功能,但当其突变时则与肺癌的发生发展有关。研究证实,对于EGFR基因敏感突变的晚期非小细胞肺癌患者,使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗可以显著获益。肺腺癌患者EGFR基因敏感突变阳性率在高加索人群(主要指白色人种)约为10%,在亚裔人群和我国均为50%。

T790M,是表皮生长因子受体(EGFR)20号外显子第790位点,该位点的苏氨酸被蛋氨酸取代即为T790M突变,从而对EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)产生耐药,T790M突变被认为是EGFR-TKI原发及继发性耐药的主要原因。当疾病进展时,有条件的患者应进行相关基因的检测,以明确耐药的性质。

ALK(Anaplastie Lymphoma Kinase),全称为间变性淋巴瘤激酶,ALK基因的易位重排可促使癌蛋白表达。ALK融合基因主要出现在不吸烟或少吸烟的肺癌患者中,且通常与EGFR基因突变不同时存在于同一患者。研究证实,ALK抑制剂可使ALK融合基因阳性的非小细胞肺癌患者显著获益。一般来说,非小细胞肺癌患者ALK的阳性率约为3%-7%。

文章来源 : get12874

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