23岁小伙左侧肢体无力以为是中风,神内张静波诊治罕见病—甲基丙二酸血症

近日,江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后,最终在上海蓝十字脑科医院确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症,经过神经内科张静波主任治疗后,肢体无力症状明显好转,目前已经顺利出院。

上海蓝十字脑科医院 2021-10-21 09:35:39

近日,江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后,最终在上海蓝十字脑科医院确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症,经过精心治疗后,目前已经顺利出院。

左侧肢体突然无力,求治当地多家医院未果

今年8月4日,江苏人小吴在骑车时突然出现左侧肢体无力,当即摔倒在地,头未着地,无意识障碍,无抽搐,当时并引起未重视。

回家后,小吴左侧肢体无力且逐渐加重,遂到当地医院诊治。经查其左侧肢体未见骨折等异常,给予口服药物治疗。

▲ 因肢体无力摔倒,没想到患上罕见病

一周后未见效果,又去了另外两家医院进一步诊治,经查头颅CT,提示脑梗死可能,查头颅MRI提示多发性硬化可能。在应用活血药物、激素治疗后,相关症状均没有明显改善。

为寻求进一步明确诊断治疗,小吴一家慕名来到上海蓝十字脑科医院,求医于对神经系统疑难杂症有丰富经验的神经内科张静波主任。

慕名赴上海蓝十字脑科医院,查出罕见病

入院经查,患者神志清醒,反应略迟钝,记忆力、计算力减退。左侧肢体肌力3级,肌张力极高,肢体无法活动,处于卧床状态,双侧病理征阳性。影像学检查:双侧半卵圆中心白质高信号。MoCA痴呆量表检查结果为轻度认知功能障碍。

经过上述检查,张静波主任发现患者中枢神经损害非常广泛,既有肢体瘫痪,又有认知障碍。这么年轻,第一次发病,病程很短,这些用脑血管病都没有办法解释!

随即为患者进行了脱髓鞘疾病、多种自身免疫性脑炎、付肿瘤综合征、血管炎、寄生虫、脑肿瘤等多种疾病的筛查。

在代谢性疾病检查中,患者同型半胱氨酸浓度异常增高。此异常现象,使张静波主任既紧张又兴奋。紧张的是如果预判准确,患者的病以目前的医学技术是无法治愈的,但可以通过治疗控制病情。

兴奋的是诊断方向明确了。据此,接下来的检查结果报告显示,患者血浆维生素B12、叶酸、B6等水平均低于正常值。

▲ 对疑难病症进行分析讨论

张静波主任阐释:当时患者没有明确性胃病、偏食等导致维生素B12缺乏的病史,但同型半胱氨酸(hcy)增高,表明有B12代谢异常。

患者又是年轻起病,再次追问病史,家属述:患者出生后智力较正常儿童略差,儿时体质弱,易患感冒,所以应该怀疑是否存在遗传性代谢障碍。

Hcy增高在遗传性疾病中主要为氨基酸代谢障碍的甲基丙二酸血症,该患者在外院查氨基酸及酰基肉碱谱分析,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高,不能排除甲基丙二酸血症。

因此,需要进一步复查酰基肉碱谱,并进行遗传代谢疾病的基因检查。最终,系列检查结果印证了张静波主任的判断,小吴确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

神经内科张静波主任解读甲基丙二酸血症

张静波主任介绍,甲基丙二酸血症(MMA)是常见的有机酸血症,是常染色隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺欠所致多脏器损害。

简单而言,甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下,体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外,不会造成任何危害。

甲基丙二酸血症患者由于自身代谢缺陷,正常的代谢途径被破坏,甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外,血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症,最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

在神经系统症状可以表现为发育迟缓、智能低下、精神障碍、癫痫、运动障碍等。除神经系统以外,可有巨细胞贫血、血小板减少、肝肿大、肾功能不全、免疫功能低下等。

临床上,生化检查:维生素B12、维生素B9降低,高同型半胱氨酸血症,酰基肉碱谱中丙酰肉碱(C3)增高可以确诊,并且血液中C3、C3/CO、C3/C2升高。

同时,影像学扫描常见对称性基底节损害,主要表现苍白球异常信号,软化、坏死、白质脱髓鞘、脑积水等。

针对性治疗后病情明显好转,已顺利出院

甲基丙二酸血症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析。同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。

根据小吴的病情,张静波主任制定了针对性治疗方案,采用低蛋白高热量饮食,给予三B维生素针对性治疗,同时结合高压氧治疗和康复治疗。

经过一个月的精心治疗护理,小吴恢复良好,同型半胱氨酸恢复正常值,肢体无力症状明显好转,可正常行走,已顺利出院。

▲ 张静波主任正在分析患者病情

张静波主任提醒,甲基丙二酸血症的临床表现存在很大差异,很容易被误诊。对于不明原因的反复呕吐、酸中毒、发育障碍、抽搐、肌张力异常和呼吸困难等患者,应尽早进行检查以排除甲基丙二酸血症。一般的生化检查,如血糖、心肌酶、血氨、尿酮体测量、血气分析都有助于诊断。

据介绍,甲基丙二酸血症是一种罕见病,多见于婴儿,成人更罕见。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

文章来源 : 上海蓝十字脑科医院

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