王琳
王琳全科 主治医师
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2017年12月22日
患者
性别:  年龄:30岁
咨询:医生您好,这是我老公地中海贫血基因检测出的结果,我本人没有贫血基因,因为我们的宝宝贫遗传地中海贫血得几率大吗?宝宝现已六个半月,血常规显示贫血,但暂未做过地中海基因检测。
为保护患者隐私问诊过程省略
2017年12月22日
初步诊断,可能是地中海贫血
需要与患者进一步沟通确诊
此问题由王琳医生本人回复
2017年12月22日
地中海贫血的治疗建议如下:
一、西医
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1、药物治疗:
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF 1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。
2、手术治疗:
1.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型beta;地贫的疗效较好,对重型beta;地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
2.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
3、其他特殊疗法:
基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
二、中医
一、脾肾阳虚证:治法:补肾健脾。方剂:十四味建中汤加减。黄芪20g、党参10g、白术10g、当归10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g,白芍10g、附子10g、补骨脂10g、肉苁蓉10g。偏阴虚者加何首乌10g、女贞子10g、玄参10g;偏阳虚者加制附片10g、仙灵脾10g;黄疸未净者加茵陈10g、泽泻10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、红花10g。方解:本方基本为十全大补汤基础加补肾药物补骨脂、肉苁蓉等组成,四君子汤补中益气、健脾和胃,四物汤活血补血,补骨脂、肉苁蓉等补肾助阳温脾。
二、肝肾阴虚证:治法:滋养肝肾,填精补血。方剂:左归丸加味。熟地15g、山药15g、山萸肉10g、菟丝子15g、枸杞子15g、何首乌15g、牛膝10g、鹿角胶10g、龟板胶10g、元参10g、女贞子12g、旱莲草10g、山药10g、丹皮10g,有黄疸者加茵陈、泽泻、栀子;腹中积块加三棱、莪术。方解:本方为滋补肾阴基本方左归丸加味。
三、湿热壅盛证:治法:清利湿热为主,佐以益气养血。方剂:血府逐瘀汤合茵陈蒿汤加减。茵陈20g、茯苓10g、莪术10g、白术10g、泽泻10g、赤芍10g、当归10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、红花10g、香附10g、鳖甲10g。有气血两虚者加党参15g、黄芪30g、当归10g,白芍10g。方解:方中二苓、泽泻、白术健脾利水,桂枝内通阳气,使气化宣行,小便通畅;加茵陈、栀子、夏枯草苦寒泻热,能使湿热之邪从下而解(以上资料仅供参考,详细请咨询医生)
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